6.4. Портрет генофонда по ДНК маркёрам

Портрет при нехватке пикселей - Гетерогенность - Широтность - Неповторимость -Многосоставность - Гаплотипы мтДНК- Сциллы, Харибды, Прокрусты... - Финно-угорский субстрат - Гаплогруппы Y хромосомы - Удивительная чёткость их географии - Опять финно-угры - Сходство портретов: кисти Классика и кисти Игрека - Итоги прошлого - Фундамент будущего

В этой главе мы постарались рассмотреть и обобщить все полученные к настоящему времени данные по ДНК полиморфизму в русских популяциях. Данных накопилось не то чтобы мало, скорее они бессистемны. Нам пришлось оставить за бортом всё то множество «одиноких» ДНК маркёров, которые изучены только в одной-двух русских популяциях. Ведь для выявления структуры генофонда русского народа нужны знания не о фрагментах, а о репрезентативном ряде его регионов.

ОСОБЕННОСТИ ГЛАВЫ О ДНК МАРКЁРАХ

Кроме важности самого предмета (ДНК полиморфизма) и ограниченного материала (объёма исходных данных), у этой главы есть и ещё одна особенность. Если в прочих главах мы анализируем те исходные данные, которые получены в разное время многими другими исследователями, то данные по ДНК полиморфизму в большинстве наши собственные - нашего коллектива и совместных работ с коллегами из других институтов, проведённых в рамках единого плана. Поскольку общий объём ДНК данных по русским популяциям невелик, это и позволило одному коллективу внести заметный вклад в общую копилку. Это вызывает у нас и больший интерес к ДНК данным, прочувствованным кончиками пальцев (а в экспедиционной части - и на своей шкуре), и большую уверенность в их интерпретации. Ведь экспедиция в каждую популяцию планировалась, исходя из этногенеза русского народа. Но главное - мы можем быть уверены в сопоставимости результатов, поскольку все популяции обследовались единым коллективом и по единой программе.
Повторимся, что для анализа генофонда годятся лишь маркёры, изученные во многих популяциях. Поэтому из аутосомных маркёров (первый раздел этой главы) мы рассмотрели лишь один, но наиболее подробно изученный - CCR5del32. Остальные разделы главы посвящены митохондриальной ДНК и Y хромосоме - системам, ставшим за последние 10 лет стандартом международных популяционных исследований. Но и по ним объём данных невелик. В
науке накопились данные о 16 русских популяциях по мтДНК и 19 популяций по Y хромосоме⁷. Но из них только 10 популяций по мтДНК и 14 по Y хромосоме подходят для анализа структуры генофонда. Для сравнения - по антропологической программе изучена 181 популяция, дерматоглифической - 28, по классическим маркёрам в среднем 35, по фамилиям - 839 популяций. То есть ДНК маркёры, давая нам, по всей видимости, самую прямую информацию о генофонде, могут дать её лишь по немногим русским популяциям. И если по остальным маркёрам мы получаем изображение генофонда, составленное из десятков и сотен «пикселей», то для ДНК маркёров мы должны домысливать портрет генофонда по наброскам, составленным всего из десятка точек. Но поскольку во всех современных работах изучается именно ДНК полиморфизм, то в скором будущем можно ожидать значительного увеличения массива данных. Тогда станет ясно, насколько верны наши наброски генетических рельефов отдельных гаплогрупп. Утешает более высокая изменчивость мтДНК и тем более Y хромосомы (рис. 6.3.10.) - это вселяет надежду, что большая дифференцирующая способность самих маркёров отчасти компенсирует нехватку популяций.
Что же касается «обобщённого портрета» генофонда, то в его правдивости уже сейчас можно быть уверенным: главный сценарий изменчивости по ДНК маркёрам подтверждён независимыми свидетелями - главными сценариями антропологических данных и классических маркёров генетики, завершающими две предыдущие главы (4 и 5).
В том и состоит задача нашей книги, чтобы подытожить сведения о русском генофонде, собранные по антропологическим признакам и классическим маркёрам, и сравнить их с имеющимися уже сейчас данными по ДНК полиморфизму. Анализ каждого их этих столь разных типов маркёров (к тому же изученных в разных популяциях) проводится одними и теми же методами, что даёт реальную возможность их сравнения. Скорее всего, массивы данных по антропологическим и классическим маркёрам уже не будут значительно увеличиваться. Тем важнее научиться извлекать из них основную информацию о русском генофонде. Это позволит строить новые исследования ДНК полиморфизма не на песке расхожих мнений, а на каменном фундаменте, заложенном предыдущими научными исследованиями.

КАРКАС ГЕНОФОНДА

Основной вывод состоит в сходстве результатов, полученных по антропологическим признакам (и соматологии, и дерматоглифики), классическим маркёрам и ДНК маркёрам. Сходство показаний стольких (и столь разных!) очевидцев говорит о том, что для изучения основных черт генофонда, основных событий в истории популяций, основных географических закономерностей, основных взаимосвязей между демографией, географией, генетикой и историей населения можно пользоваться каждым из этих типов маркёров. Но самый верный путь - использовать все эти маркёры совместно. Взаимный контроль позволяет исключить влияние той субъективности, которую неизбежно вносит любой очевидец даже куда более простых событий, чем история русского генофонда.
Вкратце, эти основные результаты по русскому генофонду, полученные по всем системам признаков, можно свести к нескольким положениям.

1. РУССКИЙ ГЕНОФОНД ГЕТЕРОГЕНЕН: популяции из разных его частей значительно различаются между собой. Это «значительно», конечно же, относительно. Прежде всего, относительно Европы, но также и масштаба ареала. Гетерогенность русского народа выше, чем в среднем по Европе, но и сам русский ареал намного больше других этнических территорий.
2. ОСНОВНАЯ ЧЕРТА ГЕНОФОНДА - РАЗЛИЧИЯ МЕЖДУ СЕВЕРНЫМИ И ЮЖНЫМИ ПОПУЛЯЦИЯМИ. Постепенное широтное (север<=>юг) изменение значений главных компонент выявилось по всем пяти независимым системам признаков - соматологии, дерматоглифики, классических маркёров, Y хромосомы и фамилий (главы 4-7). Да и на картах отдельных признаков часто выявляется широтная изменчивость с теми или иными особенностями.
3. ГЕОГРАФИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В ПРЕДЕЛАХ РУССКОГО АРЕАЛА НЕ ПРОДОЛЖАЕТ ГЛОБАЛЬНЫЕ ТРЕНДЫ МНОГИХ ПРИЗНАКОВ, а вырисовывает сложную внутреннюю структуру русского генофонда. Например, если евразийский тренд CCR5 - это ярко выраженное снижение частоты мутации с северо-запада Евразии во всех направлениях, то в русском генофонде на северо-западе не более высокие, а напротив, сниженные частоты мутации.
4. В РУССКОМ ГЕНОФОНДЕ ВИДНЫ ЧЕРТЫ СХОДСТВА С СОСЕДЯМИ, в особенности с финно- угорскими популяциями (как западными, так и восточными финно-уграми). Это говорит о той роли, которую сыграли финно-угорские племена в формировании русского генофонда.
Все эти общие закономерности русского генофонда выявились по данным и о мтДНК, и о Y хромосоме.

МИТОХОНДРИАДЬНАЯ ДНК

ВЫСОКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. Различия русских популяций по частотам гаплогрупп мтДНК составили d=0.033. Этот размах различий между русскими популяциями столь же велик, как, например, различия по мтДНК между всеми популяциями Балканского региона, известного пестротой этнического состава и сложной историей популяций.
СЕВЕР—ЮГ. Частоты многих гаплогрупп мтДНК подчиняются широтной закономерности. Это выявилось и на графике многомерного шкалирования, построенного по частотам гаплогрупп: северные русские популяции заняли обособленное положение от кластера центральных и южных популяций.
ГАПЛОТИПЫ. Для мтДНК, в отличие от прочих систем признаков, можно провести и иные виды анализа, основанные не на частотах гаплогрупп, а на данных о спектре встреченных гаплотипов. Эта особенность вызвана огромным числом существующих гаплотипов мтДНК, намного большим, чем число аллелей любого другого локуса и уступающим лишь разнообразию фамилий. Тем самым мы получаем в руки не десяток, а сотни независимых маркеров, по которым можем сравнивать популяции.
ВСЁ НЕ ТАК ПРОСТО... Но в этом потоке данных есть камни, как легко заметные, так и подводные. Поэтому мы уделили много места методическим вопросам сравнения гаплотипов.
Во-первых, мы попробовали оценить общее число гаплотипов мтДНК, существующих не в выборках из популяций, а в самих реальных популяциях. Для этого изучили, как растет число гаплотипов в зависимости от объёма выборки. И оказалось, что даже при выборках в тысячу человек число невыявленных гаплотипов (в сравнении с числом выявленных) остается всё таким же огромным.
Поэтому вторым нашим шагом стала разработка метода подсчёта числа общих гаплотипов. Выяснилось, что объёмы выборок влияют самым решительным образом как на число, так и на долю общих гаплотипов между популяциями.
Чтобы избежать этого влияния объёмов выборок и получить несмещённые оценки, мы предложили «прокрустов» метод: проводить все сравнения на выборках одного и того же объёма, исключая «лишние» образцы из анализа.

ФИННО-УГОРСКИЙ СУБСТРАТ. Рассчитанные этим методом показатели выявили сходство русского генофонда как со славянскими, так и с финно- угорскими народами. Но оказалось, что доля общих гаплотипов у русских выше с финноязычными народами (как восточными, так и западными), чем с южными и западными славянами. Это наглядно демонстрирует вклад финно-угорского субстрата в русский генофонд, по крайней мере - по материнской линии.

Y ХРОМОСОМА

ФИННО-УГОРСКИЙ СУБСТРАТ. Впрочем, анализ Y хромосомы показывает, что и по отцовской линии этот вклад весьма велик. Из всех генетических систем - эта самая новая и быстро развивающаяся, и её использование для изучения русских популяций только начинается. Литературные данные немногочисленны. И мы провели специальный анализ русского генофонда, впервые обрисовавший его портрет по гаплогруппам Y хромосомы. Анализ проведён по собственным данным по частотам гаплогрупп Y хромосомы в 14 русских популяциях.
В таблице 6.4.1. приведена сводка данных по восьми гаплогруппам Y хромосомы, наиболее частым у народов Европы (подробнее данные приведены на нашем сайте www.genofond.ru).

ВЫСОКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ. По Y хромосоме выявились необычайно высокие различия русских популяций между собой - в среднем d=0.142. Они намного выше, чем различия по мтДНК (d=0.033) или по аутосомным маркёрам (d=0.013). Гетерогенность русского генофонда по данным об Y хромосоме - одна из самых высоких среди народов Европы.
СЕВЕР—ЮГ. График многомерного шкалирования показывает, что эти различия особенно выражены между северными русскими популяциями, тогда как все южные и центральные популяции генетически более похожи друг на друга.
ГЕОГРАФИЯ ГАПЛОГРУПП Y ХРОМОСОМЫ. Из восьми гаплогрупп, наиболее распространённых в русском генофонде, самая частая (R1a) оказалась «местной», свойственной всей Восточной Европе. Остальные гаплогруппы показывают взаимосвязи русских популяций с населением многих регионов. Перечислим их в порядке значимости: северо-восток Европы/Сибирь (гаплогруппа N3); Северная Европа (гаплогруппа I1a); Западная Европа (гаплогруппа R1b); Балканы (гаплогруппа I1b) и возможно другие регионы Южной Европы (гаплогруппы Е3b, J2); Западная Сибирь/Урал (гаплогруппа N2).
Распределение этих гаплогрупп внутри русского ареала идет по географическим градиентам: для гаплогрупп Rla, N3 и I1b они являются широтными, для остальных гаплогрупп - более сложными.

СХОДСТВО ОБОБЩЕННЫХ ПОРТРЕТОВ

Карта первой главной компоненты ДНК маркёров (Y хромосомы), обобщающая географические тренды всех гаплогрупп - чётко широтная. И её высокое сходство с картами первых компонент по другим системам (классические маркёры, антропология, фамилии) указывает, с одной стороны, на то, что и маркёры Y хромосомы идут в одном строю с другими системами признаков. С другой стороны, такое сходство подтверждает надёжность результатов, полученных по Y хромосоме. Действительно, согласованность данных по Y хромосоме с данными по другим системам признаков удивительна: первая главная компонента изменчивости гаплогрупп Y хромосомы высоко коррелирует и с первой главной компонентой изменчивости классических генетических маркёров, и с первой компонентой антропологических признаков, и с первой компонентой дерматоглифики. Коэффициенты корреляции составляют соответственно 0.71, 0.73, 0.50 {табл. 6.4.1), сами карты представлены в заключительных разделах каждой главы.

ИТОГИ

Итак, анализ полиморфизма аутосомных маркёров, митохондриальной ДНК и Y хромосомы в русском генофонде выявил большое разнообразие русских популяций. Географически это разнообразие выражается, в первую очередь, в различиях между северными и южными русскими популяциями, при этом размах межпопуляционного разнообразия в пределах северной половины намного больше, чем на юге. Данные и по мтДНК, и по Y хромосоме указывают на финно-угорский субстрат в русском генофонде. Такие же выводы получены в предыдущих главах при изучении антропологических признаков и классических маркёров. Особенность ДНК маркёров (в первую очередь Y хромосомы) - в удивительной чёткости географического распределения гаплогрупп. По сравнению с большинством карт распространения классических маркёров (карты в главе 5), карты гаплогрупп Y хромосомы ясны, прозрачны и наглядно показывают генетические взаимоотношения популяций.
Авторы надеются, что результаты, описанные в этой главе, окажутся лишь прологом для интенсивных исследований структуры русского генофонда на основе как маркёров мтДНК и Y хромосомы, так и других систем ДНК полиморфизма.