1.4. История изучения русского генофонда
|
Полтора века антропологии - Столетие групп крови - Полувек биохимических маркёров - Тридцатилетие квазигенетики - Десятилетие ДНК - Эра синтеза
В мире, ревущем: Слава грядущим! Что во мне шепчет: Слава прошедшим! Марина Цветаева АНТРОПОЛОГИЯ Изучение физического облика русского населения насчитывает уже почти полтора века. Его начало было заложено основополагающими трудами А. П. Богданова [1867], Д. Н. Анучина [1889], Н. Ю. Зографа [1892], Е. М. Чепурковского [1913] и продолжено такими известными исследователями советской школы, как В. В. Бунак, А. Т. Трофимова, А. Н. Чебоксаров, Г. Ф. Дебец, Т. И. Алексеева. В пятидесятые годы антропологическое изучение русского населения было особенно интенсивным. Благодаря тщательно спланированной Русской антропологической экспедиции под руководством В. В. Бунака и Т. И. Алексеевой, а также усилиям М. В. Витова, исследовавшего Русский Север, русский народ стал одним из наиболее изученных в антропологическим отношении среди всех народов Северной Евразии и мира в целом [Происхождение..., 1965; Витов, 1997; Алексеев и др., 1994]. Анализ этого обширного массива антропологических данных, с необычайной подробностью покрывающих карту Европейской России, продолжается и доныне [Рычков, Балановская, 1988; Балановская и др., 2000; Дерябин, 2002; Маурер, Перевозчиков, 2002]. ГЕНОГЕОГРАФИЯ Геногеографическое изучение генетических особенностей русского народа в разных частях его огромного ареала началось ещё задолго до формирования антропогенетики как самостоятельного направления науки. В середине XIX века было установлено наследование цветовой слепоты - дальтонизма. А уже в 1885 году появилось первое геногеографическое исследование цветовой слепоты среди почти 17 тысяч русских - новобранцев, происходящих из самых разных губерний европейской части России [Любинский, 1885]. ИММУНО-БИОХИМИЧЕСКИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ Однако интенсивные геногеографические исследования начались лишь на рубеже 20х годов XX века - их стимулировало открытие широкого полиморфизма групп крови. Толчком послужили события первой мировой войны, на фронтах которой впервые была обследована и выборка русских солдат [Hirsfeld, Hirsfeld, 1919]. Практически одновременно выходят работы Н.К.Кольцова [1922] и В. В. Бунака [1923] по частотам групп крови AB0 в популяциях восточных славян. В 1927 г. была создана «Постоянная комиссия по изучению кровяных групп». В 30е годы в практику антропо- генетических исследований русского народа вводится изучение полиморфизма восприятия вкуса (РТС) и системы групп крови MN. В 40е годы - системы групп крови резус (RH). Далее расширяется как программа генетических исследований, так и география изученных русских популяций. Накопление геногеографических данных продолжалось даже во времена гонений на генетику - главным образом, благодаря усилиям медиков, собиравшим данные по частотам иммунологических маркёров. Новый виток исследований начался в 60е годы. В программу популяционных исследований, до тех пор ограниченную иммунологическими и физиологическими генными маркёрами, был включен генетико-биохимический полиморфизм. Их исследование в русских популяциях проводилось в основном под руководством В. А. Спицына и Ю. Г Рычкова. Накопленная к настоящему времени генетическая информация по русскому населению - от первых работ 1930-50-х годов вплоть до исследований недавних лет (см. сводки данных [Генофонд и геногеография народонаселения..., 2000; Спицын и др., 2001]) - хотя и значительно уступает по полноте и детальности антропологической информации, тем не менее ставит русский народ и в генетическом отношении в положение одного из добротно изученных народов мира. Однако после возрождения популяционной генетики в нашей стране её основной интерес был направлен на изучение изолятов (небольших изолированных популяций). Особенно много исследований было проведено среди коренных народов Сибири и Дальнего Востока [Генофонд и геногеография народонаселения..., 2000]. Большие народы, в том числе русский, вызывали меньший научный энтузиазм. Поэтому данные по русским популяциям, хотя и накапливались, но довольно бессистемно, случайно, и специальные геногеографические исследования русских популяций в то время не проводились. Зачастую популяционно-генетические данные были как бы побочным результатом: изучались ассоциации маркёров с заболеваниями на выборках больных, а популяционные выборки служили в качестве контроля. В наши дни на страницах отечественных и международных генетических журналов ежегодно появляются новые данные по генетическому полиморфизму русского населения. Однако теперь эти данные относятся почти исключительно к ДНК маркёрам, что связано с всеобщим переходом на этот тип признаков. Новых данных по классическим генетическим системам, изучению которых отданы десятилетия усилий популяционных генетиков, очень немного. Лишь некоторые лаборатории ещё отчасти сохраняют традиции изучения классических маркёров. Среди них выделяется молодой коллектив под руководством профессора М. И. Чурносова в Белгородском университете, который, помимо анализа ДНК полиморфизма, систематически проводит изучение и классических, и квазигенетических маркёров в южных и центральных русских популяциях. Но в целом трудно ожидать, что объём имеющейся сейчас информации по классическим маркёрам кардинально увеличится, тогда как по ДНК маркёрам объём информации растёт, как лавина. ДНК МАРКЁРЫ ДНК полиморфизм в русском населении изучается с начала 90х годов, когда появились первые работы по маркёрам митохондриальной ДНК. В 90е годы те или иные ДНК маркёры, в отдельных русских популяциях, исследовались многими лабораториями. Как правило, это были маркёры, тесно ассоциированные с заболеваниями, а популяционные выборки служили в качестве контроля. В конце 90х годов планомерные исследования ДНК полиморфизма в русском населении были начаты в лаборатории С. А. Лимборской совместно с авторами этой книги [Лимборская и др., 2002]. Эти исследования опирались на аутосомные ДНК маркёры. Однако одновременно в Москве и Магадане в лабораториях Н. К. Янковского и Л. Л. Соловенчука разворачивались и работы по полиморфизму митохондриальной ДНК в русских популяциях [Orekhov et al., 1999, Malyarchuk and Derenko, 2001], а несколько позднее началось изучение Y хромосомы. Исследования русских популяций, расположенных за пределами «исконного» ареала, проводились по аутосомным и однородительским маркёрам в научных центрах Уфы (под руководством Э. К. Хуснутдиновой), Томска (под руководством В. А. Степанова, В. П. Пузырева), Новосибирска (под руководством Л. П. Осиповой, М. И. Воеводы). Популяции «исконного» русского ареала по аутосомным маркёрам широко изучаются в Белгороде под руководством М. И. Чурносова. Что же касается маркёров митохондриальной ДНК и Y хромосомы, то основная часть данных по русским популяциям «исконного» ареала получена Б. А. Малярчуком и авторами этой книги. Поскольку ДНК полиморфизм в русском населении изучается лишь немногим больше десяти лет, то общий накопленный объём данных невелик сравнительно с антропологическими признаками и классическими маркёрами, изучавшимися в течение многих десятилетий. Однако исследования ДНК полиморфизма находятся на своем пике, и в ближайшее время можно ожидать лавинообразного роста информации. ФАМИЛИИ Кроме трех основных проекций генофонда - антропологии, классической генетики и молекулярной генетики, - есть и еще один очевидец, еще один независимый источник информации о генофонде. Это фамилии. Русские фамилии в качестве источника генетической информации широко изучаются с 70х годов. Эти исследования связаны с именами А. А. Ревазова, Е. К. Гинтера и их учеников, Г. И. Ельчиновой, А. П. Бужиловой, М. И. Чурносова, И. Н. Сорокиной. Передаваясь в поколениях, фамилии ведут себя как гены и могут рассматриваться как их аналог. Поэтому А. А. Ревазов и назвал их квазигенетическими маркёрами. Фамилии маркируют не непосредственно гены, а генофонды (например, общность фамилий двух удаленных популяций может указывать на имевшую место миграцию или общность происхождения, см. главу 7). Конечно, эти маркёры очень изменчивы - частота их «мутаций» велика. Однако у них есть и примечательное достоинство - по этим маркёрам мы впервые можем изучать не выборку, а всю популяцию целиком, собирая данные о фамилиях всех членов популяции. Иными словами, такое тотальное исследование генофонда по частотам фамилий вообще лишено выборочной ошибки. И такой «безошибочный» источник информации, наряду с тремя остальными очевидцами (антропологическими, классическими генетическими и ДНК маркёрами) создаёт важную четвертую проекцию генофонда. Четыре проекции, четыре независимых «свидетеля» в комплексе дают убедительные и объективные сведения о структуре, каркасе и архитектонике генофонда. СИНТЕЗ Данная книга была задумана как анализ, сравнение и картографирование накопленной информации с тем, чтобы созданные карты могли подытожить результаты полуторавековой работы антропологов, многих десятилетий работы антропогенетиков и нескольких лет работы молекулярных генетиков. Этот анализ, надеемся, поможет перекинуть мост от антропологии и антропогенетики к начинающемуся интенсивному изучению русского генофонда по ДНК маркёрам. Говоря образами основателя геногеографии А. С. Серебровского: перебросить мост - через волнующееся море генофонда - от древнего континента антропологии к поднимающемуся в дыме вулканов материку ДНК исследований, на бескрайних просторах которого рождаются все новые молекулярно-популяционные лаборатории. Судьба такого моста, очевидно, будет печальна (все-таки сейсмоопасная зона), но попробовать мы обязаны. Любое нарушение преемственности в науке ведет не только к утере целых массивов информации, но и к куда более печальным утратам - обеднённости ассоциативных связей, некритическому восприятию новых данных и в целом - к утрате культуры научного мышления. Без анализа данных антропологии и классических генетических маркёров изучение ДНК полиморфизма повисает в воздухе - весь фундамент, целые научные пласты и эпохи в изучении русского генофонда исчезают из научного оборота, создавая провалы в интерпретации геногеографического ландшафта ДНК маркёров и стиль поверхностно-смелых выводов. Не только в геногеографии, но и в антропологии сейчас преобладает интерес к обобщению данных и комплексным исследованиям. Процесс накопления данных в антропологии достиг этапа насыщения, и исследователи перешли к интенсивной разработке приёмов анализа и к обобщению результатов. Таким образом, на нынешней ступени развития и генетики, и антропологии одной из важнейших научных задач стали анализ, синтез и осмысление накопленной информации. |
загрузка...