1.3. Словарь геногеографии
|
Ареал генофонда - «Исконный» ареал - Этнос и этническое самосознание - Структура генофонда - Геногеография - Карта - Генное разнообразие - Типы признаков - Множество генов и единство генофонда - Опрос очевидцев - Генетический маркёр - Классические маркёры - ДНК маркёры - Квазигенетические маркёры - Признаки антропологии - Банк данных - Система популяций - Северная Евразия - Восточная Европа - Замысел книги
Верно определяйте слова, и вы освободите мир от половины недоразумений. Рене Декарт Авторы очень просят вдумчивого читателя уделить несколько минут этому разделу - это своего рода словарь геногеографического языка. Многие понятия раскрываются по ходу книги, многие - детально описаны в Приложении. Но здесь они изложены как можно короче и конкретнее. Мы постарались избежать общих определений, оставив лишь конкретный смысл тех терминов и понятий, которые необходимы для понимания книги. Причём дали их описания в простой форме - в виде примеров, либо аналогий, или же отталкиваясь «от обратного». Порядок терминов не алфавитный, а следует смысловым связкам. Вместе с терминами мы привели и их «синонимы», которые используем в этой книге. Их нельзя назвать синонимами в обычном смысле - скорее это круг близких понятий, которые могут заменять друг друга, в зависимости от контекста. Не слова-близнецы, а круг родственников. Теоретически - у каждого термина свой смысловой оттенок. На практике - они взаимозаменяют друг друга в этой книге. Нам было важно показать, что эти слова очерчивают один и тот же круг понятий. Для неспециалистов эти списки синонимов могут служить своеобразным путеводителем в дебрях геногеографии. Итак, каковы же те основы - понятия, подходы, методы. материалы, - на которых построено наше изучение русского генофонда? АРЕАЛ ГЕНОФОНДА «Синонимы»: зона расселения, территория обитания, ареал популяции. Например, ареал русского генофонда - территория, населённая русскими; ареал поморов - полоса побережья, где размещены поморские сёла (в него не входят зона промысла - пространство Белого моря, например, или незаселённые острова); ареал человечества - все материки, кроме Антарктиды. Ареал - лишь та часть территории, на которой популяция воспроизводит себя в течение нескольких поколений, а далёкие кратковременные миграции не расширяют ареал. Например, высадка человека на Луне не расширила ареал человечества: он по-прежнему ограничен свободной ото льда сушей Земли (обитаемой частью Земли - ойкуменой). «ИСКОННЫЙ» АРЕАЛ «Синонимы»: исторический ареал, зона формирования, область происхождения, территория сложения популяции, исходный ареал. «Исконный» ареал - это та территория, где популяция исторически сформировалась. Иными словами - где сложился её генофонд. Впоследствии ареал может расширяться или сжиматься, но для понимания истории генофонда (то есть того, как сформировался генофонд до своего расширения на другие территории) важно изучать в первую очередь «исконный» ареал. Для русского генофонда таким «исконным» ареалом можно считать территорию Московского государства до начала присоединения им земель с неславянским населением. Но только в самом первом приближении. Для каждой конкретной территории только историки - но ни в коем случае не генетики! - могут определить, включать эту территорию в «исконный» ареал, в область исторического формирования русского народа или же - в область последующего расширения его ареала. В определении «исконного» ареала генетика не может сказать своего слова - она обязана целиком полагаться на сведения исторических наук. И поскольку однозначно определить «исконный» ареал невозможно, мы обычно заключаем это слово в кавычки. Впоследствии русские расселились далеко за пределами «исконного» ареала, чересполосно с коренным населением Поволжья, Урала, Кавказа, Средней Азии, Сибири, Аляски. Однако наше исследование проведено только в пределах «исконного» ареала. Именно такой анализ «русского генофонда на Русской равнине» даёт сведения о его формировании. Анализ же русского населения на остальных территориях важен для решения иных задач, для уточнения хода дальнейшего развития генофонда. ЭТНОС И ЭТНИЧЕСКОЕ САМОСОЗНАНИЕ «Синонимы»: народы, племена, нации; этническое самоопределение. Этнос как универсальная единица популяционной системы обладает свойствами целостности и системности2. Эти свойства проявляются, прежде всего, в этническом самосознании, цементирующем популяцию в единое - хотя и многоликое - целое. В самосознании народа переплетены как сознание общности происхождения («мы с тобой одной крови - ты и я!»), так и сознание общности исторической судьбы, отличной от других народов. Но именно сознание общности исторических судеб обычно играет главенствующую роль в этническом самосознании и в формировании генофонда этноса. Объединяющее начало этнического самосознания приводит к тому, что постепенно все части этноса - независимо от их происхождения - рано или поздно генетически сближаются, становятся обладателями некоторых общих генов, образуя некий общий и неповторимый «портрет» генофонда. Очень ярко это проявилось в истории русского народа. Он включил в себя - кроме славянского - множество иных составляющих не только финно-угорского и тюркского происхождения, но также, видимо, и балтские, иранские, германские элементы. Попытки XIX века реанимировать сознание единства по происхождению («по крови») и противопоставить «великороссов» и «инородцев» не выдержали критики со стороны общественности и науки - слишком очевидны были факты включения этнически инородных компонентов в сам русский народ. Не последнюю роль сыграли в этом и данные антропологии [Зограф, 1892], выявившие внутреннюю неоднородность антропологического типа русских: географически разные части «ареала великоросса» различны и по физическому облику русского населения. Как описывается в разделе 2.3., в русском генофонде и поныне улавливаются следы и летописных славян, колонизовавших Восточно-Европейскую равнину (и превративших её в равнину Русскую), и следы дославянского населения. Этот процесс слияния генофондов даже спустя многие века далёк от завершения, в то время как этническое самосознание давно уж выкристаллизовалось в единое целое, выстраданное общностью исторических судеб населения Русской равнины. СТРУКТУРА ГЕНОФОНДА «Синонимы»: основные закономерности (тренды, паттерны, структурообразующие элементы), архитектоника, каркас, обобщённый портрет, генетическая структура популяции. Пространственная структура генофонда - это закономерности изменчивости генофонда в его ареале, основные генетические различия между разными популяциями в пределах ареала генофонда. Для геногеографа генофонд - это не точка, а зона на карте, состоящая из многих точек (локальных популяций). И структура генофонда - это закономерности в генетических свойствах этих географически разнесённых точек, в генетических различиях между ними. В нашем случае «структура генофонда» и «пространственная структура генофонда» оказываются синонимами. Вообще говоря, можно представить и непространственные закономерности в генофонде, например, различия между кастами в Индии. Но в данной книге мы всегда имеем в виду пространственную структуру генофонда. ГЕНОГЕОГРАФИЯ «Синонимы»: популяционная генетика человека3, наука о структуре генофонда, генофондика, ареальная генетика. Вся книга целиком - попытка рассказать о том, что такое геногеография. Поэтому здесь отметим лишь, что эта наука: 1) немолода; 2) находится на стыке различных дисциплин, но основатель геногеографии А. С. Серебровский [1928] считал её наукой исторической; 3) у неё большое будущее, поскольку геногеография может стать общим языком для разных наук. Классификация методов геногеографии: картографический анализ - построение и анализ карт; статистический анализ - расчёт показателей изменчивости без размещения их на карте. На самом деле многие виды анализа являются картографо-статистическими - они включают не только создание карты, но и предварительный статистический анализ. Классификация отраслей геногеографии: историческая геногеография - изучает историю генофонда; экологическая геногеография - изучает влияние среды на генофонд. К одним и тем же данным историческая и экологическая геногеография подходят по-разному: историческая пытается, например, выявить в них результат миграции, а экологическая - результат адаптации. Данная книга почти целиком написана в русле исторической геногеографии. Для описания карт в геногеографии сложился свой язык. Основные геногеографические термины: Генетический рельеф, генетический ландшафт, паттерн карты- главные черты карты, её характер, её суть, её душа, её образ. Например, к Африке Н. Гумилев обращается «Ты. на дереве древнем Евразии, исполинской висящая грушей». Генетический ландшафт - самое общее понятие, которое включает ряд более конкретных. Структурообразующий элемент - те явления, видимые на карте, которые задают основные очертания генетического ландшафта. Так, на физической карте Чёрное море мы легко узнаем, увидев очертания Крыма посреди маловыразительного овала. А, например, карта материальной культуры палеолита Северной Евразии (раздел 9.1) задаётся двумя противоположными по значениям областями с узкой перемычкой между ними - это её «личные» структурообразующие элементы. Область, зона - часть карты, характеризующаяся сходными значениями признака. Иногда говорят о зоне перепада, переходной зоне - в данном случае «сходство» значений зоны оказывается в их промежуточности между крайними значениями, между «полюсами», между «плато» и «впадиной». Возвышенность, нагорье, плато - область высоких значений того признака, который мы картографируем. Равнина - область средних значений. Низменность, впадина, долина - область низких значений. Хребет, пояс, гряда - протяжённая область повышенных значений, ограниченная с двух сторон областями низких значений. Коридор - протяжённая область пониженных значений, ограниченная с двух сторон областями высоких значений (длинная впадина). Рифтовая зона - узкая полоса низких значений между обширными областями высоких значений4. Иначе говоря - коридор, выраженный настолько резко, что его можно считать структурообразующим элементом. Ядро, ядерная структура - область, резко выделяющаяся на общем фоне карты. То есть область, значения в которой значительно отличаются от окружения. Тренд - постепенное изменение значений в определённом географическом направлении. Клинальная изменчивость, клина - простейший случай тренда. Постепенное, монотонное увеличение значения признака при движении по прямой линии. КАРТА «Синонимы»: геногеографический рельеф, генетический ландшафт, картографическая модель, цифровая модель карты (ЦМ). История генофонда зачастую определяется географией. Такой географический детерминизм очень трудно опровергнуть и очень легко подтвердить. Высокая генетическая дифференциация народов Кавказа или Пиренеев вызвана изоляцией, которая вызвана гористым рельефом: география. Сниженная гетерозиготность и нуклеотидное разнообразие на севере Европы вызваны низкой плотностью населения, которая вызвана низкой продуктивностью территории: география. Наибольшее разнообразие мтДНК в Африке вызвано происхождением популяций человека именно на этом континенте, которое, как обычно считается, вызвано его климатогеографическими условиями: география. Абсолютный географический детерминизм авторам не по душе. Но если не господство, то принципиальная важность географии не вызывает сомнений и положена нами в основу изучения генофонда. А географию лучше всего изучать по картам. Сила и особенность геногеографической карты в том, что она одновременно и алгебраическая (точная), и графическая (наглядная). Поэтому она позволяет и рассмотреть, и измерить генофонд. Компьютерная геногеографическая карта - это наглядная и точная математическая модель. Как всякая модель, она может отличаться от реальности и зависит от справедливости допущений. Как всякая хорошая модель (если, конечно, карта построена хорошо), она описывает реальность достаточно точно. Как всякая математическая модель, она позволяет проводить количественные вычисления. Как всякая карта, она показывает взаимное расположение и пространственные связи объектов. Геногеографическая карта может быть «простой» (география конкретного признака) или «обобщённой», «синтетической» (география обобщённого признака). Простая карта обычно показывает, какова частота одного признака во всех частях ареала. Для простой карты исходные данные - это значения признака в изученных популяциях, разбросанных по картируемой территории. По этим значениям в исходных популяциях (опорных точках) рассчитываются значения признака в каждом узле карты, т. е. предсказываются значения в тех точках, где ни одной исследованной популяции не оказалось. Расчёт представляет собой математически точную интерполяцию значений из исходных популяций на все узлы карты, с тем, чтобы получить прогноз для каждого узла. В результате в каждом из тысяч узлов сети, равномерно покрывающей территорию, записано прогнозируемое значение признака. Совокупность значений всех узлов и является простой картой. Обобщённая карта построена по данным множества карт, которые она обобщает. Исходные данные для построения обобщённой карты, - это несколько простых карт. По значениям в узлах простых карт, тем или иным методом рассчитываются значения в узлах обобщённой карты. Поэтому обобщённая карта показывает не изменчивость отдельного признака, а изменчивость какого-либо обобщённого параметра генофонда. В геногеографии есть три основных вида обобщённых компьютерных карт: Карты главных компонент показывают «главные сценарии», основные закономерности в изменчивости частот генов. Карты генетических расстояний показывают степень сходства населения каждой области карты с одной, выбранной исследователем популяцией («реперной популяцией»). Карты разнообразия показывают значения того или иного показателя генетического разнообразия. Например, карта гетерозиготности, карта межпопуляционных различий, карта гаплотипического разнообразия мтДНК. ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ «Синонимы»: гетерогенность, дифференциация, GST, FST, средние генетические расстояния, гетерозиготность, гаплотипическое разнообразие. Общее генетическое разнообразие включает в себя две составляющие: 1) Внутрипопуляционное разнообразие (Hs) отражает различия между индивидами внутри популяции. Для аутосомных генов оно выражается через гетерозиготность, для «однородительских» маркёров (мтДНК, Y хромосома) - через гаплотипическое разнообразие. 2) Межпопуляционноеразнообразие (Gst, Fst)5 отражает различия между популяциями нижнего ранга в пределах популяции более высокого уровня. Например, различия между региональными русскими популяциями в пределах русского народа. Или же различия между русским, украинским и белорусским народами в пределах восточных славян. Или различия между всеми народами в пределах Великобритании - ирландцами, шотландцами, валлийцами и англичанами. «Гетерогенностью» в этой книге мы называем частный случай межпопуляционного разнообразия, а именно межпопуляционное разнообразие внутри этноса. То есть гетерогенность - это генетические различия популяций, относящихся к одному и тому же народу. В популяционной генетике принято обозначать так: внутрипопуляционное разнообразие - Hs, межпопуляционное разнообразие - Gst (или Fst), а их совокупность - общее (тотальное) генетическое разнообразие - Нt ТИПЫ ПРИЗНАКОВ «Синонимы»: очевидцы, несколько свидетелей, данные разных наук, проекции генофонда, классы маркёров, типы маркёров, системы признаков. Генофонд - невидим. Поэтому о структуре генофонда судят по географическому распространению видимых признаков (маркёров). Самые разные типы признаков могут маркировать изменчивость генофонда. Например, географическое распространение резус фактора маркирует постепенные изменения в генофонде Евразии - от Европы до Азии. В геногеографии в качестве маркёра может выступать любой ген, по которому наблюдается полиморфизм - генетические маркёры. Генетики применяют также данные о фамилиях, выступающих в качестве квазигенетических маркёров (глава 7). Можно привлекать многие биологические признаки, варьирующие в популяциях человека - цвет кожи и волос, пропорции тела, особенности отпечатков пальцев, строение черепа и множество иных. Все они позволяют сравнивать популяции между собой и таким образом выяснять историю генофондов. Для использования таких признаков наряду с генетическими маркёрами необходимо, чтобы признаки в той или иной мере наследовались. Наследственность может быть как биологической природы, так и культурной (например, фамилии): «культурные» признаки тоже порой раскрывают историю генофонда. Более того, зная законы влияния демографии на структуру генофонда, можно в качестве квазигенетических маркёров использовать и демографические данные (например, особенности воспроизводства населения, брачная структура). Лингвистические данные и даже география фольклора также нередко несут информацию об истории популяций и, следовательно, об их генофонде. Не стоит забывать и об археологических данных, несущих (хотя и опосредованно) основную информацию о далёком прошлом популяций, когда закладывалось генетическое разнообразие человечества. Итак, хотя генофонд и является объектом генетики, самые разные типы признаков, находящиеся в ведении других наук - антропологии, лингвистики (включая фольклористику и ономастику), археологии, этнологии, демографии - несут ценную информацию о генофонде. И привлечение этих других (кроме генетики) свидетелей необходимо для комплексного изучения генофонда. МНОЖЕСТВО ГЕНОВ И ЕДИНСТВО ГЕНОФОНДА «Синонимы»: множество очевидцев одного события. Пространственная изменчивость каждого признака уникальна. Но отдельные признаки (маркёры) важны для нас не сами по себе - нас больше всего интересуют общие закономерности генофонда. Структура генофонда так или иначе проявляется в каждом отдельном маркёре. (Иначе, какой же он маркёр, если не маркирует генофонд?) Поэтому каждый ген мы рассматриваем как одну из проекций генофонда. И, изучив много проекций, надеемся восстановить многомерную картину структуры генофонда. В таком случае становится неважным, какие именно гены мы изучаем. Изучим ли набор из ста одних генов или из тысячи других - если эти наборы адекватно отражают генофонд, мы должны получить один и тот же результат. Этот результат будет описывать структуру генофонда в целом (включая и неизученные гены). Разумеется, одни проекции могут быть точнее, другие искажённее. Но каждый ген нас интересует не сам по себе, а лишь в той мере, в какой он описывает структуру генофонда. ОПРОС ОЧЕВИДЦЕВ «Синонимы»: совместный анализ данных разных наук, полисистемный подход, многоочий подход, мультиокулярный подход. Каждый генетический маркёр несёт информацию о генофонде в целом, но эта информация в той или иной степени своеобразна, случайна, искажена, недостаточна, фрагментарна. Целые классы маркёров (типы признаков), сгруппированные по тому или иному свойству, могут в силу своего сходства вносить похожие искажения в портрет генофонда. Каждый маркёр и каждый тип признаков несовершенен для составления общего портрета генофонда. Но можно обойти эту проблему - если воспользоваться одновременно разными типами маркёров. Самое важное здесь, что геногеографические методы приложимы почти к любым типам признаков - классическим маркёрам, ДНК маркёрам, данным антропологии, лингвистики, археологии, демографии. Поэтому мы можем провести анализ самых разных типов признаков одними и теми же методами. Это открывает блестящую перспективу единого анализа данных всех наук, имеющих отношение к генофонду. И чем больше используется разных типов признаков (как разных очевидцев), тем выше надёжность результатов. Такой подход позволяет получить не только самые обширные и разносторонние, но и наиболее достоверные знания о генофонде. Это подход «опроса очевидцев». Мы хотели бы назвать его «многоочим» или «мультиокулярным» подходом авторы разошлись во мнениях в зависимости от склонности к славянофильству или западничеству. Известно преимущество бинокулярного зрения, дающего объёмное изображение. По аналогии, опрос многих очевидцев - это мультиокулярное зрение, создающее многомерное изображение многомерного генофонда. Независимо от названия, суть подхода в следующем: поскольку каждый тип маркёров (каждый очевидец) несовершенен, необходимо опросить множество очевидцев, собрать воедино их свидетельства и искать общую правду. Многоочий (мультиокулярный) подход включает несколько шагов. Первый шаг - анализ разных типов признаков одними и теми же методами; Второй шаг - сравнение результатов, полученных по разным типам признаков. Совпадение результатов служит критерием их способности выявлять «общую модель» генофонда, его каркас, его архитектонику. Иными словами, структуру генофонда, не зависящую от инструментария исследования. Третий шаг - сравнение отдельных признаков с «общей моделью» генофонда. Поиск тех «особых» очертаний генофонда, которые стёрлись при обобщении, но могут дать важные штрихи к его «портрету». ГЕНЕТИЧЕСКИЙ МАРКЁР «Синонимы»: генный маркёр, полиморфный ген, аллели, полиморфный сайт. Генетический маркёр - любой признак, по характеру проявления которого у данного индивида можно однозначно опознать данный вариант данного участка ДНК. Признак должен нести точную информацию о конкретном гене, только тогда этот признак - генетический маркёр (однозначно маркирует конкретный ген). Если такая связь неоднозначна - признак не является генетическим маркёром. Классические маркёры. Изначально «генетический маркёр» обозначал признаки, которые сейчас чаще называют «классическими» маркёрами. Гены тогда могли изучаться только через анализ их внешних проявлений, и было важно различать, какие внешние признаки маркируют гены, а какие - нет. Например, сворачивание крови в присутствии определённого вещества однозначно свидетельствует о наличии в крови антигена, а наличие антигена - о наличии у индивида определённого варианта (аллеля) данного гена. Влажная или сухая консистенция ушной серы однозначно свидетельствует о наличии соответствующего аллеля другого гена. Но множество других особенностей внешнего облика человека (например, кожные узоры или цвет глаз, несмотря на высокую наследуемость таких признаков) не имеют однозначной связи с конкретным вариантом того или иного гена, и поэтому не являются генетическими маркёрами. ДНК маркёры. Для ДНК маркёров ситуация проще. Анализ ДНК маркёров - это прямой анализ «самих генов», точнее - самой ДНК. Поэтому практически все ДНК маркёры являются генетическими маркёрами. Но можно привести пример мультилокусной пробы («ДНК фингерпринт»), где для полос фореграммы соответствующие им гены остаются неизвестными. Поэтому ДНК фингерпринт является ДНК маркёром, но не является генетическим маркёром. Не-генетические и квазигенетические маркёры. Наряду с генетическими маркёрами, геногеография использует целый ряд иных типов признаков, которые несут информацию о структуре генофонда - например, фамилии, кожные узоры, археологические, лингвистические, антропологические или демографические признаки. КЛАССИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ «Синонимы»: полиморфизм белков, группы крови, иммунологические маркёры, генетико- биохимический полиморфизм. Понятие «классические маркёры» появилось (с легкой руки L. L. Cavalli-Sforza) в эру ДНК маркёров, когда возникла необходимость как-то назвать все «старые» маркёры. Классическими называют те маркёры, которые определяются без анализа ДНК. Различие между классическими и ДНК маркёрами чисто методическое - бывает, что для типирования одного и того же гена (например, HLA или АВ0) годятся оба метода. Классические маркёры определяются по проявлению гена - например, по белку, кодируемому геном. Поэтому классические маркёры отражают не весь геном, а только его структурные гены (кодирующие участки). Обязательное условие для включения «кандидата» в число классических маркёров - однозначное соответствие между внешним проявлением маркёра и вариантом гена, стоящим за ним. В популяционной генетике классические маркёры подразделяются на три подтипа в соответствии с методом генотипирования. Иммунологические - белки иммунной системы, определяемые иммунологическими (серологическими) методами (антиген-антитело). Биохимические - ферменты (обычно крови), определяемые биохимическими методами, такими как электрофорез и изоэлектрофокусирование. Физиологические - те полиморфные физиологические признаки, проявление которых контролируется одним геном (разные типы цветовой слепоты, вкусовой чувствительности, консистенции ушной серы и другие). ДНК МАРКЁРЫ «Синонимы»: ДНК полиморфизм, молекулярно-генетические маркёры. Полиморфизм ДНК - различия в последовательностях ДНК, когда в одном и том же сайте (в одной «точке» или в одном «отрезке» ДНК) у разных индивидов могут находиться разные нуклеотиды. ДНК маркёры определяются путём прямого анализа самой ДНК. (В отличие от классических маркёров, которые определяются по результатам функционирования ДНК, её работы, её внешнего проявления в фенотипе). В популяционной генетике ДНК маркёры классифицируются по пяти основным параметрам. 1)КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ЛОКАЛИЗАЦИИ В ГЕНОМЕ. Аутосомные маркёры - расположенные на аутосомных хромосомах, (т. е. тех, которые не определяют пол). Маркёры половых хромосом - локализуются на Y хромосоме или X хромосоме. Маркёры мтДНК - находятся в митохондриальной ДНК. МтДНК - единственная ДНК в клетках человека, которая локализуется вне ядра клетки. Поэтому её называют внеядерной ДНК, а все прочие маркёры - маркёрами ядерной ДНК. 2) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ТИПУ ИЗМЕНЧИВОСТИ. Инсерционно-делеционные - вставка или потеря фрагмента ДНК. Микросателлитные (STR) и минисателлитные - многократный (гуськом) повтор одного и того же фрагмента ДНК («мотива»). Полиморфизм проявляется только в разном числе повторов данного фрагмента ДНК у разных индивидов: сколько раз повторен мотив. Но само число нуклеотидов в повторяющемся фрагменте (в мотиве) постоянно для данного ДНК маркёра. У разных маркёров мотив может состоять либо из небольшого числа нуклеотидов (2-5 нуклеотидов - такой маркёр относят к микросателлитным), либо из большого числа нуклеотидов (20-50 нуклеотидов - такой маркёр называют минисателлитным). Однонуклеотидный полиморфизм (SNP, именуемые по-русски «снипами») - аллели различаются лишь по одному нуклеотиду (из целой последовательности). 3) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО СКОРОСТИ МУТИРОВАНИЯ. Это подразделение полезно, но условно. Быстро мутирующие («горячие точки») - участки ДНК, мутации в которых происходят часто. Медленно мутирующие - «обычные» участки ДНК, мутации в которых редки. Перечисленные классификации описывают маркёр с разных точек зрения, рассматривают разные характеристики маркёров. Например, маркёр CCR5 - аутосомный, делеционный, медленно мутирующий; ГВС1 - набор митохондриалъных, однонуклеотидных, быстромутирующих маркёров; DYS390 - микросателлитный быстромутирующий маркёр Y хромосомы. 4) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ. Эта классификация тесно связана с локализацией в геноме: разные части генома характеризуются несколько различными типами наследования. Аутосомные маркёры, и небольшая часть маркёров половых хромосом наследуются обычным образом: от обоих родителей потомству. Основная часть Y хромосомы (NRY - нерекомбинирующая часть) наследуется только по отцовской линии - от отца к сыну. Митохондриальная ДНК передаётся только по материнской линии - от матери к её детям. У женщин Y хромосомы нет. Митохондриальная ДНК присутствует и у мужчин, и у женщин, но лишь женщины могут передать её своим детям. Термин «однородительские» маркёры объединяет Y хромосому и мтДНК, поскольку они передаются по линии только одного из родителей - либо только по отцовской, либо только по материнской линии. 5) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО НАЛИЧИЮ РЕКОМБИНАЦИИ. Характерная черта однородительских маркёров - отсутствие рекомбинации («перетасовывания») генов при передаче потомству. Поэтому мтДНК и Y хромосома называются нерекомбинирующими, а почти все прочие маркёры - рекомбинирующими. Впрочем, отдельные участки аутосомных хромосом также характеризуются низкой, почти нулевой рекомбинацией. Например, система групп крови резус состоит из трех тесно сцепленных локусов RH-C, RH-D и RH-E, рекомбинация между которыми - редкое историческое событие. КВАЗИГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ «Синонимы»: фамилии. К квазигенетическим относят наследуемые признаки небиологической природы, которые ведут себя подобно генам. Например, те или иные именования людей, передаваемые от родителей детям в цепи поколений (названия родов, фамилии). Квазигенетическими маркёрами иногда называют и параметры демографической генетики, генеалогии, данные по брачным миграциям и т.п. Фамилии передаются в поколениях от родителей к детям, то есть ведут себя точно так же, как и гены. Поэтому фамилии могут выступать маркёрами генов. Формально говоря, буквы, записанные в паспорте, могут маркировать гаплогруппу Y хромосомы точно так же, как сворачивание крови в присутствии сыворотки маркирует ген группы крови6. Квазигенетические маркёры можно анализировать теми же методами, что и обычные генетические данные. Разработан и ряд специальных методов анализа фамилий (например, способ оценки случайного инбридинга). АНТРОПОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ «Синонимы»: фенофонд, данные этнической антропологии, расовые признаки, физический облик, антропологический покров. Антропологические признаки - это полиморфные морфологические признаки человека, то есть варьирующие особенности физического облика или анатомии (признаки физической антропологии). Чтобы такие признаки могли использоваться при изучении популяций, необходимо выполнение двух условий: высокая наследуемость и относительная устойчивость к воздействиям среды. Этим требованиям соответствуют признаки, которые в течение многих десятилетий успешно использует этническая (историческая) антропология. Антропологические признаки включают четыре подтипа. 1) Соматологические признаки - «обычные» антропологические признаки: особенности строения лица, головы и иногда тела (обычно только рост), пигментация (например, цвет глаз), третичный волосяной покров (например, рост бороды). 2) Дерматоглифические признаки - особенности только тех кожных узоров на пальцах, ладонях и стопах, которые отличаются высокой наследуемостью. К ним относят линии, видимые на отпечатках пальцев или ладоней, но не сгибательные складки, используемые в хиромантии. 3) Одонтологические - полиморфные признаки зубной системы. 4) Дискретно варьирующие признаки черепа включают такие детали строения костей черепа, которые определяются по принципу «есть-нет» и, как предполагается, наследуются. К этим признакам относят многие редкие вставные кости черепа и швы (например, метопический - разделяющий лобную кость, обычно единую). БАНК ДАННЫХ «Синонимы»: базы данных, БД, компьютерные сводки данных, массивы данных, накопленная информация, геоинфосистема. Для надёжного анализа генофонда необходимо большое количество данных. Для этого надо собрать воедино материалы, добытые всеми специалистами, работавшими в изучаемом регионе - как генетиками, так и представителями смежных наук. Во-первых, это требует сбора литературных (опубликованных) данных. Например, данные по мтДНК в популяциях Евразии сегодня рассеяны более чем в 300 статьях в различных научных журналах. Во-вторых, возникает проблема сопоставимости данных разных авторов, необходимость унификации данных, приведения к некоему единому стандарту - иначе невозможно их объединять и совместно анализировать. Продолжим тот же пример с мтДНК. Гаплогруппы мтДНК в разных статьях определены разными способами (маркёры ПДРФ, ГВС1, ГВС2 в разных сочетаниях). Отсутствие однозначного соответствия между этими способами считается твёрдо установленным фактом, и корректно сравнивать можно лишь гаплогруппы, определённые одинаковым способом. В-третьих, объёмы данных часто становятся труднообозримыми, и для обработки данных нужны специальные средства. Например, сводка данных по частотам русских фамилий представляла бы собой таблицу с 900 столбцами и 67000 строками (изучено 900 популяций, обнаружено 67000 разных фамилий). Без использования Банка данных такую таблицу было бы затруднительно даже хранить (она превышает ограничения Excel), и тем более обрабатывать данные. Компьютерные банки данных создаются для того, чтобы решить все эти проблемы. Информацию из конкретной публикации нужно ввести в банк данных только один раз и впоследствии её легко преобразовать в любой нужный вид (однако структура базы данных требует унификации вводимой информации). Наконец, базы данных для того и придуманы, чтобы облегчить работу с большими массивами. Первый банк данных о генофонде СССР (БД «GENEPOOL», классические маркёры и их карты) разрабатывался коллективом программистов под руководством одного из авторов этой книги7. В 1992-1994 годах был создан археологический банк данных палеолита Северной Евразии [Балановская и др., 1997]. В 2001-2005 годах под руководством другого автора был создан банк данных о русском генофонде (классические и ДНК маркёры, антропологические признаки). Нашим коллективом разрабатываются и другие специализированные базы данных, в том числе программное обеспечение для анализа разнообразия русских фамилий и ДНК маркёров. Уже много лет наша работа просто немыслима без этих баз данных. Их разделы мы постепенно будем размешать на своем сайте www.genofond.ru. Сравнение с другими базами данных (ALFRED, YHRD, HVRBASE [Osier et al.. 2002: Roewer et al., 2001; Handt et al., 1998]) показывает, что все они. включая и наши БД, построены по единому плану, задаваемому спецификой популяционно-генетических задач, и стремятся реализовать одни и те же функции (в чём отечественная продукция вполне преуспевает). СИСТЕМА ПОПУЛЯЦИЙ «Синонимы»: популяционная система, иерархия популяций, уровни организации популяционной системы. Популяции мира в совокупности образуют то, что мы называем человечеством, а в географическом плане - ойкуменой. Однако эта совокупность - не простая сумма популяций, а сложно организованная система. От локальных популяций мы поднимаемся к народам, от народов - к населению крупных регионов (Западной Европы, Индии или же Африки), от регионов - к ойкумене. К примеру, русский генофонд входит в состав Восточной Европы, та в свою очередь - в состав Северной Евразии, которая «вложена» в Евразию, а самой большой матрёшкой оказывается мир в целом. Возможны и другие классификации популяций: не только географическая (по географическому положению популяций), но и лингвистическая, расовая, этнографическая и прочие. Все классификации пытаются на основе разных признаков отразить реально существующую систему популяций, и каждая классификация даёт свое «родословное древо» популяций, свою реконструкцию их родства. Но почти во всех классификациях есть общая, универсальная единица, их связующая, - народ. Народ лишь в чрезвычайно редких случаях соответствует самому нижнему уровню популяционной системы, её кирпичику - элементарной популяции. Таким редким примером могут служить кубачинцы - одноаульный народ Дагестана. Обычно же каждый народ и сам является иерархически организованной системой популяций. И яркий пример этому - русский народ. Его «кирпичиками» - локальными популяциями - являются города, деревни, села, погосты8, починки, посёлки, выселки... Группа локальных популяций составляет популяцию более высокого уровня - волость (сельсовет), сельсоветы объединяются в районы, районы - в области, области - в регионы (например, Русский Север), и только далее уже следует этнос (русский народ). Возможны и не «административные» классификации русских популяций. СЕВЕРНАЯ ЕВРАЗИЯ «Синонимы»: бывший СССР, Россия и сопредельные страны. Северная Евразия охватывает территорию бывшего СССР и объединяет такие историко-географические регионы, как Восточная Европа, Урал, Сибирь, Кавказ (включая Закавказье), Средняя Азия (включая Казахстан). Мы видим, что Северная Евразия выделяется довольно условно - в соответствии с административными границами уже не существующего государства. Представление о существовании самостоятельного генофонда в этих границах сложилось в науке исторически. Советская наука развивалась в значительной степени изолировано, причём только она имела возможность изучать население СССР. Научные связи в пределах Северной Евразии сохраняются и по сей день; эта территория представляет собой целостное научное пространство. С точки зрения истории популяций этот регион состоит из двух резко различающихся частей - западной и восточной. Но взаимодействие этих частей имеет столь долгую историю - со времен палеолита (см. раздел 9.1.), что привело к формированию непрерывного градиента промежуточных генофондов, спаявших эти две части в единую цепь (Восточная Европа - Урал - Сибирь). Что же касается двух южных частей Северной Евразии (Кавказа и Средней Азии), то их «срединное» географическое положение и сложная история населения позволяют включать их в самые разные крупные регионы, в том числе и в Северную Евразию. Итак, понимание того, что территория СССР представляет собой целостный регион для антропологического и генетического изучения, было широко распространённым. После распада СССР возник вопрос, как теперь называть этот регион. Его изредка именуют как «территория бывшего СССР» или «СевероВосточная Евразия». Однако в самых разных областях науки (палеогеография, экология, антропология, популяционная генетика) независимо возник и стал широко употребляться термин «Северная Евразия», который и нам кажется более точным и предпочтительным. ВОСТОЧНАЯ ЕВРОПА «Синонимы»: Европейская часть бывшего СССР. Этот регион понимается по-разному. В советской экономической географии термин «Восточная Европа» означал социалистические страны Европы - к западу от границы СССР. В то же время он нередко понимался и как Европейская часть СССР - то есть к востоку от той же границы. Мы предпочитаем второе понимание. Тогда Европа хорошо подразделяется на две примерно равные по территории половины - западную и восточную. Но и в этом случае Восточная Европа в разных исследованиях рассматривается или в широком, или в узком смысле. В широком понимании Восточной Европы к ней относят Приуралье (Волго- Уральский регион) и Северный Кавказ. В узком понимании Восточной Европы Приуралье и Северный Кавказ из нее исключают. В этом случае Приуралье вместе с Уралом и Зауральем образуют регион «Урал». Северный Кавказ вместе с Закавказьем образуют регион «Кавказ». А все три региона - Восточная Европа (в узком смысле), Урал и Кавказ - рассматриваются как равноправные. Мы будем пояснять, какое именно понимание Восточной Европы имеется в виду в том или ином месте книги. ПОДХОД К ИЗУЧЕНИЮ РУССКОГО ГЕНОФОНДА «Синонимы»: стратегия изучения, продуманный подход, замысел книги. На предыдущих страницах мы описали те понятия, которыми оперируем в нашей книге. И теперь, без опасений остаться непонятыми, попробуем сформулировать цель исследования. Цель книги - изучить структуру русского генофонда в «исконном» ареале с помощью геногеографического анализа. Объединить свидетельства многих «очевидцев» (данные классической, молекулярной генетики, антропологии, ономастики и смежных наук) в рамках «мультиокулярного» подхода. Воспользоваться по возможности всей имеющейся информацией по разным типам признаков, создав банки данных для геногеографического анализа. Рассмотреть генофонд на разных уровнях популяционной системы - этническом, Восточной Европы, Северной Евразии и Евразии в целом. Представить результаты исследования в виде картографических атласов генофонда. 2Системность, в соответствии с теорией систем, предполагает, что система состоит из большого числа компонентов, каждый из которых в отдельности не отражает свойств системы в целом. В отношении популяции это выражается в том, что стабильное воспроизведение её генофонда зачастую обеспечивается именно сложной многокомпонентной структурой популяции. 3 Все приводимые синонимы справедливы только в традиции отечественной геногеографической школы. Понимание тех же терминов другими ециалистами может отличаться. 4В географии рифты - это глобальные геотектонические элементы, характерная структура растяжения земной коры. Рифтовые зоны образуются в результате горизонтального растяжения земной коры, приводящей к вертикальному опусканию блоков земной коры и поднятию на дневную поверхность вещества мантии. 5Везде в книге приводятся значения Gst*102 и Fst*102 6Применимости фамилий в качестве аналогов генов в популяционных исследованиях посвящена глава 7. 7Три гранта (1991-2001 гг.) программы ГНТП «Приоритетные направления генетики»: Грант 6.72. (1991-1998 гг.) «Создание компьютерного банка данных о генофонде населения России и сопредельных стран», рук. Е. В. Балановская; грант 6.82. (1991-1995 гг.) «Геногеографическое исследование генофонда народонаселения России и сопредельных стран», рук. Е. В. Балановская; фант 4.18 (1999-2001 гг.) «Создание геоинфосистемы COMPLEX MAPPING», рук. Ε. В. Балановская. 8Погост - несколько деревень, под общим управлением и одного прихода; волость; отдельно стоящая на церковной земле церковь с домами попа и причта, с кладбищем [Даль, 1882]. |
загрузка...